聖マリアンナ医科大学横浜市西部病院では、日本産科婦人科学会の指針、および日本医学会の方針に従って実施します。
NIPT（母体血胎児染色体検査）とは？
母体の血液を用いて胎児の染色体を調べる遺伝学的検査です。流産リスクのある羊水検査等と異なり母体の採血のみで行えるので、「無侵襲的出生前遺伝学的検査（non-invasive prenatal genetic test）; NIPT」と呼ばれています。
対象となる疾患は、ダウン症候群(21トリソミー)、18トリソミー、13トリソミーの、染色体の数の変化を原因とする3つの疾患です。
この検査の精度は高いといわれていますが、母体年齢により精度は異なります（擬陽性もあります）。つまり、この検査の結果が陽性であっても実際は胎児の染色体に何ら問題がない場合が存在します。このため、検査で陽性と出た場合は確定診断のために羊水検査など侵襲的検査が必要となります。
母体と胎児にとって安全で簡便な検査なのですが、対象疾患や検査でわかることの限界、検査の方法や意義・結果の解釈やその後の選択肢などをよく考えていただき、ご夫婦にとって有用と判断された上で検査を受けて頂くことが重要です。
遺伝カウンセリングでは、情報を整理し、迷ったり悩んだりしながら相談できます。遺伝カウンセリング後、希望されたご夫婦に検査を実施します。ご夫婦の不安や心配は様々な事情や背景をともなっている場合もあります。出生前カウンセリング外来では、NIPT以外の出生前診断の相談にも対応します。
検査費用について
NIPT（出生前遺伝学的検査）130,000円(税込)
※保険適応外の検査となります。また、カウンセリング費用は別途発生いたします。
